由青海大学医学院和美国犹他州大学盐湖城分校学者组成的联合科研小组经过大量科学探索，在青藏高原成功发现了两种藏族人适应高原环境的特殊基因。5月14日，这一成果由国际权威自然科学杂志《科学》正式发布，有关专家认为，它对于人类预防和治疗高原病将产生划时代的意义。
“这项研究是《国际人类基因组单体型图计划》的一个组成部分，它凝聚了中国科学家30多年的心血，也是中国高原医学界在《科学》杂志上发表的第一篇论文。”这项研究中方负责人、国际高原医学会常务理事、青海大学副校长格日力说。
格日力介绍，当生活在低海拔地区的人来到高原时，由于他们身体内缺乏氧气，因而会引起高原反应，这种高原反应还很可能发展成为致命性的心脏或脑部炎症，严重威胁人体健康。此外，居住在低海拔地区的人群血液中运输氧气的血红蛋白浓度会随着所处海拔上升而升高，以适应高原环境。
被称为“世界屋脊”的青藏高原平均海拔在4000米以上，是人类居住的最为极端环境之一。然而，世代居住在青藏高原的藏族人血液中的血红蛋白浓度却较低。因此，了解人体对低氧的反应，对于治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病具有重要意义。
为了寻找藏族人适应高原环境的有关基因，中美联合研究小组对居住在青海省海拔4350米左右的31名藏族人的遗传基因进行了分析。并同《国际人类基因组单体型图计划》（简称HapMap计划，目标是通过比较不同人类个体的基因组序列来确定染色体上共有的变异区域）中取得的中国内地汉族人和日本人的基因数据进行了比较。
结果显示，藏族人群特有的“EGLN1”和“PPARA”两种基因异于低海拔地区人群。中美联合研究小组在《科学》杂志发表的题为《藏族高原适应的遗传学机制》一文中认为，正是这两种遗传基因抑制了藏族人血液中血红蛋白，使他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。这也是藏族人能够在高海拔生存的部分原因。
格日力说，我国有56个民族, 各个民族由于气候、地域、宗教、风俗等不同, 彼此隔离并聚集在相对稳定的区域里, 并可能积累下不同的祖系基因及群体间遗传差异。藏族世代居住在高原地区, 由于不同的地理环境, 高原气候及特殊生活习俗, 使藏族与其他民族形成了较大差异。
之前的一些研究也表明，青藏高原地区藏族基因特征与汉族存在显著差异，这说明藏族作为一个古老民族有其自身的遗传学特异性。这也提示科学家在进行人类遗传同一认定及亲权鉴定时, 应采用本地区的人类遗传基因频率分布资料。
“通过进一步分析此次研究发现的基因特征，可以为了解人体对低氧的反应、对治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病提供了基础依据。同时，它对于建立不同民族基因数据库、保护中华民族遗传学资源也都具有重要作用和意义。”格日力说。
据了解，在《科学》杂志发布之前，这一研究成果已经通过了国内有关部门组织的专家评审。专家组认为，这一研究成果代表了高原医学研究的国际最新先进水平，对于人类预防、治疗高原病将产生划时代意义。
这一研究成果也进一步凸显了青藏高原在国际高原医学研究中的战略地位。
相关背景
具体承担此项研究的青海大学医学院高原医学研究中心是我国唯一的高原医学国家重点实验室。2006年至今，在格日力的带领下，这个研究中心已经在青藏高原可可西里地区建成了世界海拔最高的高原医学现场生命研究基地，并会同深圳华大基因研究院绘制完成了世界上第一部高原濒危物种（藏羚羊）全基因组序列图谱。
